Você sabe o que é Fenilcetonúria? É uma das doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho

Dia 6 de junho é marcado pelo Dia Nacional do Teste do Pezinho, data criada para alertar a população sobre a importância da triagem neonatal para detectar doenças ainda na infância. A Fenílcetonúria foi uma das primeiras doenças a serem identificadas pelo teste nos anos 1970. Com o diagnóstico precoce e o início imediato do controle da doença é possível evitar deficiência cognitiva, problemas comportamentais e sociais e crescimento atrofiado.

Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina – substância presentes em alimentos de origem animal – em tirosina. Pacientes fenilcetonúricos possuem uma dieta extremamente restrita, que impacta diretamente em sua qualidade de vida, levando-os a terem uma alimentação à base de fórmulas especiais. Estima-se que no Brasil, cerca de 1 a cada 25 mil pessoas sofrem com a doença. Os bebês fenilcetonúricos não podem tomar leite materno e devem iniciar o tratamento imediatamente para evitar os danos em longo prazo.Apesar de ser uma das primeiras doenças identificadas pelo Teste do Pezinho, a Fenilcetonúria ainda enfrenta desafios com relação ao tratamento, sendo controlada apenas por uma dieta restritiva. 

Hoje, alguns pacientes já podem contar com um tratamento medicamentoso capaz de metabolizar corretamente a fenilalanina. O medicamento, ainda não disponível no Brasil, é uma cópia sintética de uma substância própria do organismo, a tetrahidrobiopteina (BH4), responsável por metabolizar a fenilalanina. Com ele e acompanhamento médico constante, parte dos pacientes conseguem ampliar o cardápio de suas refeições, tendo um pouco mais de liberdade na dieta.

Segundo Yara Amaral, estudante de Nutrição que estagia no tratamento ambulatorial da doença, se a fenilalanina se acumula no organismo doente, pode causar lesão cerebral irreversível, ocasionando deficiência cognitiva de diversos graus. 
O tratamento consiste em uma dieta especial que controla a ingestão de alimentos que contêm fenilalanina, não sendo permitido o consumo de alimentos ricos em proteínas, como carne, ovos, leite e derivados, dentre outros. É basicamente uma dieta vegetariana acrescida de uma fórmula de aminoácidos. 
Como o diagnóstico é feito por meio do teste de triagem neonatal (o teste do pezinho), é possível iniciar o tratamento imediatamente, evitando a manifestação da doença e garantindo crescimento e desenvolvimento normais da criança. Além do acompanhamento nutricional, existe um trabalho multiprofissional envolvendo médicos (geneticista e pediatra-nutrólogo), psicólogos, assistentes sociais e pedagogos. Por meio do tratamento e acompanhamento adequados é possível que pacientes e seus familiares tenham uma vida absolutamente normal, como qualquer pessoa “saudável”. 
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